Популярные посты

Выбор редакции - 2020

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Государственное автономное образовательное учреждение

Среднего профессионального образования Тюменской области

«Ишимский медицинский колледж»

На тему: Гемофилии у детей. Принципы лечения и профилактики

1. Что такое гемофилия

2. Формы заболевания

3. Причина гемофилии

4. Клинические симптомы гемофилии у детей

Кефалогематома -- кровоизлияние возникающее междунадкостницей и наружной поверхностью черепных костей. Опухоль ограничивается краями той или иной кости черепа, чаще теменной, реже затылочной. Исчезает через 3 -- 8 недель. Лечение обычно не требуется: при нагноении -- хирургическое лечение, антибиотики.

Фактор свёртывания крови III (синонимы тканевой тромбопластин, тканевой фактор) -- состоит из белка апопротеина III и комплекса фосфолипидов.

Фактор свёртывания крови VIII (Антигемофильный глобулин) -- белок Я--глобулин. Образует комплекс сфактором Виллебранда, который синтезируется в клеткахэндотелия и печени. Играет важную роль в процессахсвёртывания крови. При отсутствии данного фактора возникает гемофилия A

Экстрамкция (от лат. extraho -- извлекаю) -- метод извлечения вещества из раствора или сухой смеси с помощью подходящего растворителя (экстрагемнта). Для извлечения из смеси применяются растворители, не смешивающиеся с этой смесью.

Трахеостомимя (лат. tracheostomia (от др.-греч. фсбче?б -- дыхательное горло и уфумб-- отверстие, проход)) -- хирургическая операция образования временного или стойкого соустья полости трахеи с окружающей средой (стома -- свищ), осуществляемое путем введения в трахею канюли или подшиванием стенки трахеи ккоже.

Облитерация (медицина) -- заращение или закрытие полостного или трубчатого органа вследствие разрастания ткани (чаще соединительной), идущего со стороны его стенок. Чаще всего облитерация наступает в результате воспалительного процесса, реже -- при разрастании опухоли.

Анкилоз (греч. ankэlosis, от греч. ankэlos -- согнутый) -- неподвижность сустава, наступающая в результате образования костного, хрящевого или фиброзного сращения суставных концов сочленяющихся костей.

Причиной анкилоза могут быть острые и хронические инфекции в суставе, а также разрушение суставных концов патологическими процессами при ранениях и травмах

Тонзиллэктомимя (от лат. tonsilla -- миндалевидная железа и греч. ektomз -- иссечение, удаление) -- известная более 3000 лет[1] хирургическая операция по полному удалению нёбных миндалин вместе с соединительно-тканной капсулой. Выполняется при рецидивах острого тонзиллита или аденоидита, носовых обструкциях дыхательных путей, апноэ, храпе и перитонзиллярном абсцессе. До настоящего времени остаётся одним из наиболее распространённых оперативных вмешательств.

Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Термин "гемофилия" был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость крови, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник профессор А.А. Шмидт, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии.

Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью. Поэтому для мальчиков, страдающих гемофилией (девочки не болеют этой болезнью), самую большую опасность представляют не наружные кровотечения, вызванные травмами, а внутренние.

Еще несколько десятилетий назад диагноз гемофилия для больных означал смертельный приговор. Разумеется, и теперь гемофилия является неизлечимой болезнью, однако лечебные методы настолько усовершенствовались, что пациенты имеют прекрасную возможность почти нормально и долго жить. В нескольких странах были сделаны довольно успешные операции гемофилии, произведенные с помощью генной инженерии.

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 вида гемофилии:

· гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора,

· гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбопластина плазмы - IX фактора,

· гемофилия С - наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы - XI фактора.

Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии связана с уровнем антигемофильных факторов. Основываясь на этой взаимосвязи, выделяют следующие варианты гемофилии:

1) тяжелая форма - уровень антигемофильного фактора менее 1 %,

2) среднетяжелая форма - от 1 до 5%,

3) легкая форма - от 5 до 10%,

4) латентно текущая - свыше 15%.

Больные гемофилией мужчины, в семьях которых болеют или были больные этой болезнью, должны помнить, что у них также может родиться нездоровый ребенок. Ген гемофилии находится в Х-хромосоме, поэтому эту болезнь женщины только носят, а мужчины ею болеют. У дочерей никаких отрицательных последствий не возникает (гемофилией может заболеть только их сын). Но это не означает, что больные гемофилией не могут иметь детей.

Все дочери больных гемофилией являются облигатными носителями аномальных генов, все сыновья здоровы. Вероятность того, что сын носительницы гемофилии будет болен гемофилией, составляет 50%, как и вероятность, что ее дочери получат свойства носителя. Гемофилия у женщин встречается очень редко, в случае брака больного гемофилией с женщиной-носительницей гена гемофилии, при синдроме Тернера, полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов - внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству.

4.Симптомы гемофилии у детей

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляется после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Кровоизлияния, как правило, обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы - глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли. Гемофилии свойственны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек. К тяжелым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как ведут к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы.

Типичным симптомом гемофилии является кровоизлияние в суставы - гемартрозы. Они очень болезненны и нередко сопровождаются высокой общей температурной реакцией. Чаще поражаются крупные суставы: тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные. При первых кровоизлияниях в сустав кровь постепенно рассасывается и функция его восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще. Затем фибринозные массы прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется и теряет свою функцию - развивается анкилоз. Кроме гемартрозов, при гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам тканей, декальцинации костей.

Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение в I фазе свертывания крови - образовании тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Обычно время свертывания при гемофилии удлинено до 10 - 30 мин, иногда кровь больных не свертывается часами. Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям. Это обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости.

гемофилия ребёнок лечение профилактика

Проводится проба на свёртываемость смеси крови заведомо больного гемофилией и испытуемого. Симптомы Кончаловского, Румпеля -Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.

При лабораторном обследовании труднее диагностируется гемофилия В, поскольку в первые месяцы жизни уровень фактора IX снижен и у здоровых детей. Определение носительства гемофилии А основано на исследовании полиморфизма ДНК. Точность составляет 99,9%, если возможно обследование пробанда и членов его семьи.

Второй метод - определение свертывающей активности фактора VIII и использование отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части. Таким образом может быть идентифицировано 91-99% носителей гемофилии. Используется также прямой метод определения мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (в нем чаще всего обнаруживаются аномалии гена), при котором выявляется 40-50% всех пациентов с аномальным геном при тяжелой гемофилии. Это самый точный, но и самый дорогой метод, доступный не всем семьям.

Мутации гена фактора IX более легко идентифицируются генетически. Гемофилия В также может быть определена путем измерения активности плазменного фактора IX в 60-70% случаев.

Пренатальная диагностика гемофилии может быть осуществлена путем пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе гестации или с помощью амниоцентеза после 15-й недели. Если маркеры ДНК недоступны для исследования, для определения прямого уровня активности АГФ VIII у плода берут пробы крови на 20-й неделе беременности. Из-за физиологически низкого уровня фактора IX у плода и новорожденного эта техника менее применима для диагностики гемофилии В. Общая частота осложнений у матери и плода при амниоцентезе, пункции ворсин хориона составляет 0,5-1% и 1-2%, соответственно. Взятие крови плода более сложно, потеря плода может быть в 1-6% случаев. Поэтому все перечисленные исследования проводятся с согласия супружеской пары. Пренатальная диагностика важна для предупреждения опасного для здоровья и жизни младенца внутричерепного кровотечения во время родов.

Постнатальная диагностика гемофилии основывается на удлинении времени свертывания цельной крови или, более точно, на удлинении активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальном времени кровотечения и протромбинового времени.

Магнитно-резонансная и компьютерная томография являются высокоинформативными методами в выявлении геморрагических осложнений у больных гемофилией позволяющие дать полную информацию о локализации, размерах, давности кровоизлияния, а также оценить состояние окружающих органов и тканей.

6.Лечение гемофилии у детей

Основным принципом в лечении гемофилии является заместительная терапия. При гемофилии А показано прямое (от родственников) переливание крови либо свежезаготовленной цитратной крови. Антигемофильный глобулин при хранении быстро разрушается, поэтому переливать хранившуюся кровь нецелесообразно. Среди антигемофильных препаратов широкое применение нашли антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин и концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовится из свежезамороженной плазмы крови человека. Эти препараты при струйном введении в высоких концентрациях дают быстрый выраженный гемостатический эффект.

Средства от гемофилии для детей

При гемофилии В и С можно пользоваться консервированной кровью, так как IX и XI факторы достаточно стойкие и при хранении не разрушаются. Для лечения больных гемофилией В применяется комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта - Прауэра). При повышении у больных гемофилией фибринолитической активности крови используется 5 - 6% эпсилон-аминокапроновая кислота. Для местного гемостаза используются фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, желатина, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная иммобилизация конечности в физиологическом положении (2 - 3 дня), местно холод. При массивном кровоизлиянии рекомендуется незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. В случае потери функции сустава необходимо хирургическое лечение.

При выборе трансфузионных средств предпочтение отдается плазме, если у больного нет анемии. Это объясняется тем, что многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить иммунодепрессанты. Однако положительный эффект наблюдается не у всех больных.

Прогноз при современном лечении благоприятный, и зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

· кровоизлияния в жизненно важные органы

· хроническая гемофилическая артропатия

· заражение трансмиссивными агентами

· псевдоопухоли мягких тканей и/или костей

При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется:

· Геморрагический синдром при гемофилии неадекватен тяжести травмы. Наблюдаются рецидивы синдрома.

Заболевание неизлечимо. Необходима профилактика кровотечений. Все больные с гемофилией должны состоять на диспансерном учете, иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность. Родители больного гемофилией должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Они должны создать ребенку необходимые условия для нормального развития личности. Поскольку больной гемофилией не может заниматься физическим трудом, родители должны развивать у него склонность к умственному труду.

Хирургического вмешательства у больных гемофилией должны осуществляться только по абсолютным показаниям. При необходимости оперативного вмешательства (в т. ч. удаления зубов) больные должны госпитализироваться, по возможности в специализированные учреждения. Больных гемофилией следует сберегать от травм. Дети, страдающие гемофилией, подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа. Необходимо медико-генетическое консультирование молодых пар.

Использованные источники информации

1. Абдулкадыров К.М. Клиническая гематология: Справочник. Спб.: Питер, 2006. - 448 с.

2. Внутренние болезни: учебник для ВУЗов в 2-х томах / Под акад. РАМН Н.А. Мухина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. Том 2. - С. 374-400.

3. Гроздов Д. М., Пациора М. Д. Хирургия заболеваний системы крови. - Москва, Медицина. - 1962.

4. Гусева, С.А. Болезни системы крови: справочник / С.А. Гусева, В.П. Вознюк.- М.: Медпресс-информ, 2004. - 488 с.

5. Кассирский И. А., Алексеев Г. А. Клиническая гематология. - Москва, Медицина. - 1970.

6. Колмогоров В. Г. Роль компьютерной и магнитно-резонансной томографии в диагностике геморрагических осложнений гемофилии. На http://www.rosm.ru/1999/3-5.htm

7. Основы клинической гематологии: Справочное пособие / Под ред. В.Г. Радченко. Спб.: Диалект, 2003. - 634 с.

8. Плахута Т., Якунина Л. Гемофилия у детей. Конспект врача. Медицинская газета № 62 от 22 августа 2003 г. Федоров Д. В., Михальков Д. Ф.

9. Руководство по гематологии в 3-х томах. Том 1 / Под ред. А.И. Воробьева. - 3-е изд., перераб. и доп. - М.: Ньюдиамед, 2002. - 280с.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

реферат [14,3 K], добавлен 24.03.2009

Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.

презентация [291,4 K], добавлен 29.05.2016

Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.

реферат [16,5 K], добавлен 05.06.2016

Исследование факторов свертывания крови. Теория трехфазного процесса гемокоагуляции. Патогенетическая классификация геморрагических заболеваний. Формы гемофилии, клинические проявления, периодичность протекания заболевания. Методы лечения и профилактика.

реферат [75,0 K], добавлен 15.09.2010

Определение гемофилии как заболевания группы геморрагических диатезов. Генетические основы наследственной коагулопатии - нарушения свёртывания крови. Опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг. Лечение и проведение профилактических мероприятий.

курсовая работа [388,5 K], добавлен 11.03.2011

Исследование важности ежедневной двигательной активности. Комплекс физических упражнений для коленного, голеностопного, локтевого суставов при гемофилии. Реабилитационные мероприятия при внутримышечных кровоизлияниях. Тренировка мышц глаз и массаж ушей.

реферат [24,7 K], добавлен 03.11.2014

Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).

презентация [3,2 M], добавлен 17.05.2016

Определение особенностей наследственного заболевания, обусловленного дефицитом или молекулярными аномалиями одного из прокоагулянтов, участвующих в активации свертывания крови. Характеристика концентратов фактора свёртывания, их дозировки и применения.

презентация [2,6 M], добавлен 09.12.2017

Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012

Геморрагический синдром у новорожденных, причины возникновения, основные симптомы. Исследование тромбоцитарного и коагуляционного компонентов гемостаза. Врожденные формы тромбоцитопении. Профилактика и лечение васкулитов. Гематомный тип кровоточивости.

презентация [715,7 K], добавлен 25.12.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг, свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

  • гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина),
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы),
  • гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

  • легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм,
  • средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте,
  • тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

  • появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются,
  • длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы,
  • кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба,
  • носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

  • проблемы с пищеварением,
  • повышение температуры тела без видимых причин,
  • кровь в моче и кале,
  • гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

  • параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов),
  • тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций),
  • острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани),
  • тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки),
  • тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов),
  • асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

  • сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка,
  • лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости,
  • клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.

В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.

В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Почему гемофилию называют "царской болезнью"?

Одно из предположений возникновения болезни считается генная мутация. Известно, что в царских семьях были нередки связи между дальними родственниками. Считается, что именно это впервые привело к тому, что королева Виктория стала "носителем" заболевания. Позже ее сын, Эдвард Август, также правнуки, в том числе русский царевич Алексей Николаевич страдали от гемофилии. Вот так выглядит генеалогическое древо семьи по признаку передачи рецессивного гена.

Что такое гемофилия?

Кроветворные процессы достаточно сложные. Считается, что свертываемость в крови человека имеет свою "этапность", называемую факторами. Они в науке получили свои римские обозначения: от одного до тринадцати. Факторы свертываемости активизируются последовательно, и в зависимости от того, какой из них "выпадает", подразделяются и виды болезней. Каждый предыдущий этап запускает следующий, поэтому если в организме нарушены процессы, связанные с началом "цепи", болезнь считается более тяжелой. Последним фактором правильной свертываемости считается возникший на месте пореза или раны тромб, который останавливает кровоток. Причины гемофилии у детей чаще всего связаны с нарушением этих процессов. На фото изображены красные кровяные клетки без тромбоцитов. В норме именно они "наматывают на себя" эритроциты, останавливая кровь, образуя тромб.

В зависимости от того, какой фактор отсутствует, выделяют три вида гемофилии:

  • 85 % людей на земле, у которых есть этот рецессивный признак, страдают гемофилией типа А. Она связана с нехваткой антигемофильного глобулина.
  • Гемофилия В (болезнь Кристмаса), обусловлена нехваткой такого фермента, как тромбопластина, в плазме его просто нет. Это фактор IX. Такой формой страдают примерно 13 % носителей гена.
  • Гемофилия типа С, очень редка. Встречается всего у 3 % больных гемофилией. Здесь не хватает фактора XI, специального белка, предшествующего тромбопластину.

Существуют и другие наследственные болезни, связанные с "выпадением" того или иного фактора. Иногда они проявляются неожиданно - во время удаления зуба, или случайной глубокой царапины. Гемофилия у детей особенно опасна - маленький ребенок не отдает отчет о многих действиях, риск травмирования ребенка возрастает.

Наследование гена

Что такое гемофилия с точки зрения генетики? Ген гемофилии, как мы уже замечали ранее, цепляется за Х-хромосому. Поэтому женщины являются носителями болезни. Их потомки также могут передать этот ген сыновьям. Дети отца больного гемофилией также могут унаследовать ген.

Дети женского пола являются "разносчиками" гена, но сами здоровы. Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 50 %. Причем "носительство" может проявить себя через поколение - от деда к внуку.

Обычно в семьях знают о своем недуге и в некоторых случаях привлекают генетику в решении своих проблем. Иногда одним из выходов является искусственное оплодотворение, когда родители выбирают ребенка женского пола. Но не стоит забывать, что гемофилия у ее детей также может проявить себя.

Как проявляет себя заболевание у детей?

Первые симптомы гемофилии у детей могут обнаружиться сразу после рождения, когда акушер видит, что кровь из пуповины не останавливается. Обычно при подозрении на гемофилию женщинам показано кесарево, так как физиологические роды могут привести к кровотечениям в мозг или травмированию органов и тканей ребенка. Уже в первый месяц жизни мама может заметить ярко выраженные синяки и гематомы после вакцинации на месте укола. Более легкие формы проявляются в кровоточивости слизистых и мышцах.

Чем тяжелее форма гемофилии, тем раньше она проявляется. Уже в первые 4 месяца при прорезывании зубов кровотечение не останавливается в течение получаса. Подтверждается диагноз к 8-му или 9-му месяцам. В это время ребенок уже активно двигается или начинает ходить, поэтому обширные кровоизлияния на месте синяков и ушибов не могут не обратить на себя внимание. К другим внешним признакам гемофилии у детей можно отнести: частые, не останавливающиеся носовые кровотечения или кровь из десен, бледность и синева лица.

Гематомы сдавливают артерии и пережимают нервные окончания. Особенно опасны ушибы суставов. Если на месте удара в первый раз кровоток потихоньку приходит в норму, то уже при вторичном ушибе образуются фибринозные сгустки, эти мертвые клетки накапливаются в хрящах. Суставы опухают, ребенок может потерять способность ходить, его мучают сильные боли.

У детей больных часто происходят ротовые кровотечения, к примеру, если малыш случайно прикусил язык, он может поперхнуться кровью. В некоторых случаях ушибы головы могут вызвать слепоту, из-за чрезмерного давления гематомы на глазные сосуды и мышцы.

Уже с шести лет болезнь проявляет себя, так же, как и у взрослых. Ребенок как бы попадает в порочный круг. Из-за слабости мышц, вызванной анемией, он часто падает и ударяется, получает травму, что приводит к кровотечениям, проблемам в органах и суставах.

Нередки кровоизлияния в головной мозг. Большая проблема в том, что дети, страдающие гемофилией - особенно активны, из-за особенности кроветворения процессы возбуждения преобладают над процессами торможения.

Как диагностировать?

Как определить, есть ли гемофилия у детей? Диагностика доступна уже в утробе матери. Исследования позволяют изучить ворсины хориона уже на 12 неделе беременности. Если по каким-то причинам извлечь ворсину невозможно, уже после 20 недели можно взять кровь эмбриона. Исследования могут привести к осложнениям во время беременности, поэтому обязательно взвесить все "за" и "против". Риск потери ребенка достаточно высокий, составляет 1-6 %. Обычно это исследование используют, когда существует опасность других патологий, и анализ жизненно необходим.

Для родившегося человека проводят тест на свертываемость. Впрочем, иногда форму гемофилии типа В в первые месяцы жизни у ребенка обнаружить сложно, ведь кроветворная система пока не работает в полную силу, активность свертываемости отличается от нормы даже у здорового ребенка.

Для уточнения диагноза при подозрении на гемофилию типа А и В проводят генетический тест, позволяющий выявить аномалию гена. Точность 99 %, если есть кто-то из родственников - носителей гена.

Кроме этого, можно провести тест на определение свертывающей активности факторов, однако эти тесты достаточно дорогие и на практике их используют редко. Обычно ориентируются на фактическое время свертываемости. Если более 30 минут, значит диагноз практически подтвержден.

Иногда МРТ может помочь в определении последствий болезни, увидеть скрытые гематомы, которые могут служить косвенным доказательством наличия болезни.

Лечение "царской болезни"

Лечение гемофилии у детей чаще всего консервативное. Прежде всего, это заместительная терапия. Ребенку назначаются препараты, в состав которых входит плазма с большим количеством антигемофильного глобулина. Эти препараты восстанавливают кровоостанавливающую способность крови.

Интересно, что материнское молоко содержит высокую концентрацию тромбопластина, и при гемофилии 9-го типа кормление грудью и смазывание синяков и мест пореза может стать действенной профилактической мерой.

Другой вариант - переливание крови родственников. Антигемофильный глобулин разрушается вне человеческого организма, соответственно вводить заготовленную плазму не целесообразно.

"Подводные камни" лекарственной терапии

Частые переливания крови иногда приводят к увеличению концентрации антител в крови, как реакция на излишек чужеродных ферментов. В этом случае показано срочное переливание. Большое количество антител снижает эффективность лекарственного лечения, организм как бы приводит себя в первоначальное состояние.

В некоторых случаях назначается иммуноподавляющая терапия. Однако, она эффективная не для всех больных.

Сестринский уход

Такие дети всегда стоят на учете. Сестринский процесс при гемофилии у детей должен быть организован местным педиатром. Обычно таких малышей часто осматривает медсестра, регулярно исследуется кровь и контролируется работа внутренних органов ребенка.

Родителям важно предупреждать любую опасность, связанную с риском получения травм и ушибов малышом. Убрать тяжелые и острые предметы (иголки, шприцы, ножницы, ножи, вилки) из зоны видимости ребенка.

Такие дети хоть и активны, но быстро утомляются, плохо кушают. Лучше не перегружать ребенка излишними поручениями. Часто таким малышам назначают мягкий массаж, чтобы обеспечить тонус мышц.

Питание ребенка должно быть максимально сбалансированным, лучше включать в рацион продукты, богатые железом. Необходимо исключить вероятность пореза десны кожицей или косточками. К примеру, яблоки лучше чистить, а из лимона или апельсин удалять косточки.

Если ребенок достаточно большой, то можно ему объяснить опасности его болезни и рассказать о правилах поведения. Научить особенностям личной гигиены: как чистить зубы, чтобы не травмировались десна, как стричь ногти, или каких игрушек стоит избегать (дартс, травмирующие пистолеты).

Очень важно, чтобы родители сами знали, как вести себя в случае непредвиденной ситуации. Медицинская аптечка с ампулами лекарств или инъекционные препараты должны всегда быть под рукой.

Если ребенок получил травму сустава, необходимо обездвижить конечность, в первые секунды местно приложить холод. Если объем крови в суставе быстро увеличивается, возможно потребуется прокол ткани, обычно специалисты скорой проводят эти операции легко. Важно помнить, чем быстрее будет вызвана помощь, тем больше шансов на благополучный исход.

Особенности обучения больных детей

Ограничений в общении ребенка со сверстниками нет. Образовательная деятельность с детьми с гемофилией практически не отличается от той, что обычно проводят с другими детьми. Однако необходимо, чтобы учителя и воспитатели понимали, как вести себя в экстренной ситуации. Задача педагога, обеспечить такому школьнику адекватные условия труда и отдыха. Не "заострять" внимание на его проблеме, вместе с тем, внимательно следить за состоянием ребенка. Единственное, уроки физической культуры и труда для таких детей должны быть ограничены слабой нагрузкой. Мальчикам лучше не подходить к сложным станкам или не поднимать тяжести, не участвовать в грубых видах спорта.

Важно, чтобы ребенок адекватно воспринимал свое заболевание, не перетруждал себя.

Стоит провести беседу со сверстниками ребенка и объяснить, как правильно вести себя с таким особенным одноклассником. Лучше найти для такого ребенка спокойное занятие, которое ему будет интересно и по силам.

Если ребенок получил травму, необходимо сразу же вызвать скорую помощь, приложить лед и постараться остановить кровь.

Гемофилия у детей: клинические рекомендации

Гемофилия относится к заболеваниям, которые требуют особого отношения окружения. Оно неизлечимо. Однако известны случаи, когда человек проживал целую жизнь и оставался бодрым и крепким до старости. Прежде всего, стоит знать, что такие пациенты всегда находятся в группе риска. Операции им проводятся только в исключительных случаях с использованием специальной поддерживающей терапии. Однако не стоит ограждать ребенка от всего мира. Он имеет право на общение и личное пространство. Впрочем, вот такую подушку-сплюшку можно и приобрести.

Она убережет ребенка не только от ушибов, но и от громких звуков. Необходимо, чтобы ребенок знал, как себя вести в экстренной ситуации и где взять нужный препарат (для детей старше 10 лет). Профилактика - лучший способ обезопасить ребенка от беды.

Каждый больной гемофилией находится на обязательном учете в районной поликлинике или специальном центре. У всех есть специальный документ - книжка. В ней врач отмечает, какое лечение получает больной и насколько оно эффективно. Кроме этого, содержится информация о типе заболевания, его тяжести, указаны препараты и терапия, которую ему необходимо принимать. В экстренных случаях именно этот документ спасает жизнь таким пациентам.

Очень внимательно стоит относиться к любым хирургическим манипуляциям и вмешательствам. Даже для такой операции, как удаление зуба такие пациенты в обязательном порядке госпитализируются в специализированную клинику, где такие вмешательства проходят под контролем врачей. А если человека ждет полостная операция, то в этом случае в обязательном порядке проводится дооперационное переливание крови и терапия лекарственными препаратами.

Больные гемофилией иногда нуждаются в психологической помощи. Не многие молодые люди могут сами перебороть некоторые фобии, связанные с постоянной опасностью быть покалеченным. Обостряются психологические проблемы в период взросления и попытках построить отношения с противоположным полом. Не всякая девушка решится на риск создания семьи с человеком, имеющим подобное генное нарушение. Для снижения стрессового фактора следует обязательно пройти консультацию генетика. Стоит помнить, что подобный ген проявляет себя только по мужской линии.

В заключение

Гемофилия - заболевание не из простых. Генетика - наука сколь точная, столь и непредсказуемая. Понять, как и где проявит себя тот или иной скрытый признак даже здоровым людям не под силу. В медицине известно несколько сотен редких генетических расстройств и мутаций, которые долгие десятилетия никак не проявляют себя в роду. И даже у двух совершенно здоровых людей может родиться особенный ребенок. В этом случае лучший совет - собрать всю необходимую информацию о диагнозе, не опускать руки и сделать все, чтобы ребенок мог чувствовать себя счастливым, а главное, любимым родителями.

Профилактика гемофилии

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой. Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

Клинические признаки гемофилии у детей

Это заболевание разделяется по степени тяжести на тяжёлое, умеренное и лёгкое в зависимости от уровня VIII:C (или IХ:С при гемофилии В). Признаками тяжёлого заболевания являются повторные спонтанные кровоизлияния в суставы и мышцы, которые могут приводить к деформирующему артриту, если не проводится соответствующее лечение.

У большинства детей проявления начинаются в течение первого года жизни, когда они начинают ползать, а затем ходить (и падать). Эпизоды кровотечений наиболее часто происходят в полость суставов и мышц. Когда нет семейного анамнеза, первоначально можно предположить неслучайные травмы.

Практически в 40% случаев дебютируют в неонатальном периоде внутричерепными кровоизлияниями, кровотечениями после обрезания или продолжительным просачиванием крови из места укола в пятку и в местах венепункции. Тяжесть остаётся постоянной в семье.

Ведение детей с гемофилией

Концентрат рекомбинантного фактора VIII при гемофилии А или концентрат рекомбинантного фактора IX при гемофилии В назначается в форме болюсных внутривенных инфузий, если есть какое-либо кровотечение. Если рекомбинантные продукты недоступны, используются продукты, получаемые из высокоочищенной плазмы с инактивацией вирусов.

Требуемое количество зависит от локализации и природы кровотечения. В общем увеличение уровня в кровеносном русле на 30% нормы достаточно для коррекции лёгких кровотечений и простых кровоизлияний в полость суставов.

Большие хирургические вмешательства или жизнеугрожающие кровотечения требуют увеличения уровня на 100% и затем поддержания его на уровне 30-50% на протяжении 2 нед для предотвращения вторичных кровотечений. Этого можно достигнуть лишь регулярными инфузиями концентратов факторов (обычно с периодичностью 8-12 ч для фактора VIII, 12-24 ч — для фактора IX, или продолжительными инфузиями) и при постоянном мониторинге плазменных уровней.

Необходимо исключить внутримышечные инъекции, приём аспирина и НПВС у всех пациентов с гемофилией.

Осложнения лечения гемофилии у детей:
• Ингибиторы, то есть антитела к факторам VIII или IX:
- Формируются в 5-20%.
- Снижают или полностью ингибируют эффект лечения.
- Требуется использование очень высоких доз фактора VII или параллельных агентов (например, фактора Vila) для купирования кровотечений.
- Могут быть ответственными за индукцию иммунной толерантности.

• Инфекции, переносимые через трансфузии: -Гепатиты А, В и С.
- ВИЧ.
- Прионы (?).

• Сосудистый доступ:
- Периферические вены — могут быть трудности при канюлировании.
- Приспособления для центрального венозного доступа могут инфицироваться или тромбироваться.

Лечение в домашних условиях направлено на исключение задержки для начала терапии, поскольку это увеличивает риск перманентного повреждения, например, прогрессирующей артропатии. Родителей обычно обучают, как обеспечивать заместительную терапию дома, когда ребёнку 2-3 года, а начиная с 7-8 лет большинство детей способны вводить себе препарат самостоятельно.

Профилактически фактор VIII/IX назначается всем детям с тяжёлой гемофилией для дальнейшего снижения риска хронического повреждения сустава путём увеличения базового уровня выше 2%. Первичная профилактика обычно начинается с 2-3 лет и проводится 2-3 раза в неделю. Если периферический венозный доступ плохой, требуются устройства для центрального венозного доступа. Было показано, что профилактика приводит к лучшему функционированию суставов во взрослой жизни.

Десмопрессин (DDAVP, дезамино-8-D-аргинин-вазопрессинацетат) может купировать лёгкую гемофилию А без использования препаратов крови. Его назначают в инфузиях, он стимулирует эндогенное образование фактора VIII:C и ФВ. Могут достигаться адекватные уровни факторов свёртывания для обеспечения возможности проведения минимального хирургического вмешательства или удаления зуба. Однако DDAVP неэффективен при гемофилии В.

Центры гемофилии должны контролировать ведение детей с патологическими кровотечениями. Они осуществляют мультидисциплинарный подход с участием медицинских специалистов и среднего медицинского персонала и применением лабораторных методов. Необходима специализированная физиотерапия для поддержания мышечной силы и избегания повреждения вследствие иммобилизации. Психологическая поддержка является неотъемлемой частью поддержания комплайенса.

Смотрите видео: Гемофилия - что это? лечение и признаки (January 2020).

Loading...