Беременность

Проверьте свой диагноз

Pin
Send
Share
Send
Send


Кариотипирование – это исследование хромосомного набора человека, то есть его кариотипа. Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 хромосомы одинаковые по строению, а 2 отличные от них отвечают за различие пола. Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Например, синдром Дауна. Кариотип при этом заболевании состоит из 47 хромосом, лишняя хромосома как раз и отвечает за болезнь.

Необходимость кариотипирования

Врач назначает кариотипирование супружеским парам после нескольких неудачных беременностей у женщины. Отклонение в строение хромосом при неудачном совпадении генов у родителей может быть причиной бесплодия, выкидышей и рождения детей с генетическими заболеваниями. Кариотипирование позволяет выяснить причину бесплодия и сделать прогноз вероятности рождения у супругов детей с хромосомной патологией.

Анализ рекомендуется проводить людям с генетическими патологиями в семье и при воздействии на человека факторов, способных вызывать мутации.

Кариотипирование не нужно проводить парам, которые находятся на начальном этапе планирования беременности. Такой анализ проводится обычно раз в жизни, так как кариотип человека неизменен.

Некоторые болезни не всегда означают рождение только больных детей. В таком случае во время беременности проводится специальная процедура, которая позволяет изучить кариотип плода. Процедуру проводят на клетках, взятых из плодных оболочек. При наличии грубых изменений беременность прерывается.

Как проводится кариотипирование?

Определение кариотипа – очень сложная и длительная процедура, которая проводится только в специализированных учреждениях – репродуктивном центре. Для анализа чаще всего нужна венозная кровь, из которой позже выделяют лимфоциты, реже берут клетки костного мозга или кожи.

Важной особенностью анализа является то, что материал должен быть исследован немедленно после его получения, так как есть вероятность гибели клеток. После получения нужных клеток, их отправляют в специальный инкубатор и добавляют вещество, которое заставляет клетки активно размножаться делением.

Затем добавляется вещество колхицин, которое останавливает деление клеток. После этого клетки окрашивают специальным красителем, и под микроскопом можно рассмотреть хромосомы в ядре клетки.

Кариотип клетки хаотичен, поэтому специалист фотографирует его и составляет карту, располагая хромосомы по парам. Затем проводится анализ.

Результаты исследования можно узнать через 1-2 недели.

Проверить, есть ли у меня определенная болезнь

Введите название болезни

Проект включает в себя электронную систему диагностики болезней с точностью до 67%. Это сопоставимо с эффективностью первичного диагноза, который ставит терапевт в поликлинике.

Система Диагноз.ру вовсе не призывает избегать врачей и заниматься самолечением, а наоборот, дает рекомендации к какому врачу нужно обратиться в первую очередь.

  • Пройти бесплатную диагностику болезней можно в разделе "Диагностика".
  • Найти описание интересующего вас заболевания - в разделе "Болезни"
  • Расшифровать анализы и прочесть о мед. процедурах можно в разделе "Процедуры и анализы"
  • Понять принципы составления диет при конкретных заболеваниях - раздел "Диеты"
  • Прочитать подробнее о сайте и о системе онлайн диагностики Диагноз.ру можно здесь

Что такое кариотип?

Кариотип – это набор хромосом клетки человека. В норме он включает в себя 46 (23 пары) хромосом, 44 (22 пары) из них являются аутосомными и имеют одинаковое строение, как в мужском, так и в женском организме. Одна пара хромосом отличается по своему строению и определяет пол будущего ребенка. У женщин она представлена ХХ хромосомами, а у мужчин – XY. Нормальный кариотип у женщин – 46, ХХ, а у мужчин – 46, XY.

Каждая хромосома состоит из генов, определяющих наследственность. На протяжении всей жизни кариотип не изменяется, и именно поэтому сдавать анализ на его определение можно один раз.

Суть метода

Для определения кариотипа применяется культура взятых у человека клеток, которая исследуются in vitro (т. е. в пробирке). После выделения необходимых клеток (лимфоцитов крови, клеток кожи или костного мозга) в них добавляется вещество для их активного размножения. Такие клетки какое-то время выдерживают в инкубаторе, а затем добавляют к ним колхицин, останавливающий их деление в метафазе. После этого материал окрашивают красителем, который хорошо визуализирует хромосомы, и рассматривают под микроскопом.

Хромосомы фотографируют, нумеруют, располагают по парам в виде кариограммы и проводят их анализ. Номера хромосомам присваиваются по убыванию их размеров. Последний номер присваивают половым хромосомам.

Выполнение кариотипирования обычно рекомендуется еще на этапе планирования зачатия – такой подход позволяет минимизировать риск рождения ребенка с наследственными патологиями. Однако в некоторых случаях проведение этого анализа становится возможным уже после наступления беременности. На этом этапе кариотипирование позволяет определять риски наследования той или иной патологии или выполняется на клетках плода (пренатальное кариотипирование) с целью выявления уже унаследованной аномалии развития (например, синдрома Дауна).

Кариотипирование родителей рекомендуется в следующих случаях:

  • возраст супругов старше 35 лет,
  • наличие в семейном анамнезе женщины или мужчины случаев хромосомных патологий (синдрома Дауна, Клайнфельтера, Патау, Эдвардса и пр.),
  • длительное отсутствие зачатий при невыясненных причинах,
  • планирование ЭКО,
  • ранее выполненные безрезультатные процедуры ЭКО,
  • вредные привычки или прием некоторых лекарственных препаратов у будущей матери,
  • гормональный дисбаланс у женщины,
  • частые контакты с ионизирующим излучением и вредными химическими веществами,
  • наличие в анамнезе женщин самопроизвольных прерываний беременности,
  • мертворожденный ребенок в анамнезе,
  • наличие детей с наследственными заболеваниями,
  • эпизоды ранней младенческой смертности в анамнезе,
  • мужское бесплодие, вызванное нарушениями в развитии сперматозоидов,
  • брак между близкими родственниками.

Кариотипирование плода и детей рекомендуется в следующих случаях:

  • аномалии развития плода,
  • отклонения психомоторного или психо-речевого развития в сочетании с микроаномалиями,
  • врожденные пороки развития,
  • задержка умственного развития,
  • отставание в росте,
  • отклонения в половом развитии.

Как проводится анализ?

Перед назначением кариотипирования врач рекомендует исключить те факторы, которые способны негативно отражаться на достоверности результатов исследования. Искажать данные этого анализа могут следующие факторы:

  • прием алкоголя,
  • прием некоторых лекарственных средств (особенно антибиотиков),
  • острые инфекционные заболевания или обострение хронических патологий.

Забор крови из вены на анализ выполняется утром в состоянии сытости пациента. Натощак биоматериал сдавать не рекомендуется. При заборе образцов тканей для кариотипирования плода взятие образцов проводится под контролем УЗИ.

Как долго ждать результата?

Результат кариотипирования может получаться через 5-7 дней после сдачи материала для исследования. За это время специалисты наблюдают за делением клеток в инкубаторе, тормозят их развитие на определенном моменте, проводят анализ полученного материала, соединяют данные в единую цитогенетическую схему, сравнивают с нормой и составляют заключение.

Что может выявлять кариотипирование?

Анализ позволяет определять:

  • форму, размер и структуру хромосом,
  • первичные и вторичные перетяжки между парными хромосомами,
  • неоднородность участков.

В результатах кариотипирования согласно общепринятой международной схеме указывают:

  • количество хромосом,
  • принадлежность к аутосомам или половым хромосомам,
  • особенности строения хромосом.

Исследование кариотипа позволяет выявлять:

  • трисомию (или присутствие третьей хромосомы в паре) – выявляется при синдроме Дауна, при трисомии в 13 хромосоме развивается синдром Патау, при увеличении количества в 18 хромосоме возникает синдром Эдвардаса, при появлении лишней Х хромосомы обнаруживается синдром Клайнфельтера,
  • моносомия – отсутствие одной хромосомы в паре,
  • делеция – недостаток участка хромосомы,
  • инверсия – разворот участка хромосомы,
  • транслокация – перемещение участков хромосомы.

Кариотипирование позволяет выявлять следующие патологии:

  • хромосомные синдромы: Дауна, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса,
  • мутации, провоцирующие повышенное тромбообразование и преждевременное прерывание беременности,
  • мутации генов, когда организм оказывается неспособным к детоксикации (обезвреживанию токсических агентов),
  • муковисцидоз,
  • изменения в Y-хромосоме,
  • склонность к гипертонической болезни и инфаркту миокарда,
  • склонность к сахарному диабету.

Что делать при выявлении отклонений?

При выявлении нарушений в кариотипе врач объясняет пациенту особенности обнаруженной патологии и рассказывает о характере ее влияния на жизнь ребенка. Особенное внимание уделяется неизлечимым хромосомным и генным аномалиям. Решение о целесообразности сохранения беременности принимается исключительно родителями будущего малыша, и врач только предоставляет необходимую информацию о патологии.

При выявлении склонности к развитию некоторых заболеваний (например, инфаркта миокарда, сахарного диабета или гипертонической болезни) в будущем могут предприниматься попытки для их профилактики.

Кариотипированием называется анализ набора хромосом у человека. Это исследование проводится путем изучения лимфоцитов крови, клеток костного мозга, кожи, амниотической жидкости или плаценты. Его выполнение показано еще на этапе планирования зачатия, но при необходимости анализ может проводиться во время беременности (на образцах клеток родителей или плода) или уже родившемуся ребенку. Результаты кариотипирования позволяют обнаруживать риск развития хромосомных и генетических патологий и выявлять предрасположенность к некоторым заболеваниям.

Что такое кариотипирование?

Чтобы ответить на вопрос, что же собой представляет процедура кариотипирования, необходимо разобраться в терминологии, используемой генетиками. Кариотип – это совокупность хромосомного набора, который характерен для клеток определенного биологического вида.

Цитогенетическая диагностическая процедура по определению кариотипа человека называется кариотипированием. В результате анализа генетики получают кариограмму – представление о полном хромосомном наборе конкретного человека с расшифровкой отклонений, если они имеются. Для составления кариограммы используют клетки в метафазе митоза, когда хромосомы располагаются в экваториальной полости веретена, образуя метафазную пластинку.

Когда проводят?

Для чего сдают молекулярный анализ? Его назначают, когда есть подозрение на возможные хромосомные аномалии у супругов, которые могут передаться их детям. Показания для проведения кариотипирования супругов:

  • возраст хотя бы одного из супругов более 35 лет,
  • близкородственные браки,
  • наличие у мужа или жены или у их родственников наследственных заболеваний,
  • многократные и неудачные попытки ЭКО,
  • мужское или женское бесплодие неустановленного генеза,
  • частые выкидыши, невынашивание беременности,
  • контакт с токсическими веществами, воздействие ионизирующего излучения,
  • наличие у супружеской пары детей с хромосомными патологиями.

Подготовка к анализу

Требуется ли специальная подготовка к анализу? Поскольку в диагностировании участвуют активно делящиеся клетки, нужно исключить факторы, которые могли бы повлиять на деление. За 2 недели до сдачи крови необходимо:

  • отказаться от алкоголя,
  • минимизировать курение, если не получается вовсе отказаться от сигарет,
  • предупредив о предстоящем анализе лечащего врача, приостановить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков.

Как проводят исследование: виды диагностики

Для исследования кариотипа производят забор венозной крови и выделяют из нее лимфоциты, находящиеся на стадии деления. Этот анализ требует лишь 12–15 лимфоцитов. Их помещают в пробирку и в течение 3 дней наблюдают за ростом и делением. Для стимулирования пролиферации добавляют митоген, а чтобы зафиксировать митоз, в пробирку добавляют колхицин.

Существует два вида кариотипирования – классическое и спектральное. Для классической диагностики кариотипа хромосомы окрашивают различными красящими веществами:

  • Q – окрашивание акрихин-ипритом с дальнейшим исследованием под флуоресцентным микроскопом. Используется для изучения Y-хромосомы: определения генетического пола, обнаружении транслокаций, мозаицизма в Y-хромосоме.
  • G – используется чаще всего в цитогенетическом анализе. Обнаруживает небольшие аберрации и маркерные хромосомы.
  • R – краситель акридиновый оранжевый. Окрашивает те участки, которые не поддаются Q и G красителям.
  • С – используют для анализа центромер.
  • Т – применяют для изучения теломер.

Второй способ цитогенетического исследования называется спектральным методом кариотипирования, или флуоресцентной гибридизацией. Хромосомы окрашивают флуоресцентными красками, которые оседают на специфических участках хромосом. Такой метод диагностики позволяет определить межхромосомные транслокации, ведь транслоцированные участки будут отличаться по спектру от другой хромосомы.

Генетики настаивают, чтобы супружеская пара делала диагностику во время планирования беременности. Если женщина уже беременна, проводят кариотипирование плода. Забор материала для кариотипирования плода производится на ранних сроках гестации. Для извлечения крови из пуповины применяют инвазивный метод кордоцентеза. Само пренатальное исследование безболезненно, но врачи наблюдают за женщиной и плодом в течение нескольких часов после прокола.

Сроки выполнения

Сколько по времени делается цитогенетический анализ? Сроки зависят от многих факторов:

  • сколько пациентов надо обследовать – одного из родителей или супружескую пару,
  • по какой методике проводят анализ,
  • нужны ли фотографии хромосом,
  • требуется ли выявление аберраций,
  • каков график работы лаборатории.

Сроки выполнения цитогенетической диагностики необходимо уточнять непосредственно в генетической лаборатории. В среднем они составляют 14–28 дней.

Сколько стоит анализ?

Генетический анализ на кариотип – это платная услуга, которая не оплачивается из ФОМС, поэтому супруги платят за нее самостоятельно. Стоимость в разных лабораториях отличается и зависит от ценовой политики медицинского центра. В среднем необходимо быть готовыми к следующим суммам:

  • составление кариограммы одного человека – 4500–7500 р.,
  • кариограмма с фотографиями хромосом – 5000–8000 р.,
  • кариотипирование с аберрациями – 5500–6000 р,
  • кариограмма с обнаруженными аберрациями и фотографиями хромосом – от 6000 р.

Расшифровка результатов

Если генетики выявили отклонения, то они записываются следующим образом: номер хромосомы, плечо (q – длинное, р – короткое), номер участка, номер полосы. Например, у мужчины присутствует перенос 20-х участков короткого и длинного плеч 2 и 4 хромосомы и потеря 21 участка длинного плеча 10 хромосомы. Это записывается следующим образом: 46, ХY, t (2, 4) (p20, q20), del (10) (q21).

Расшифровка показывает такие отклонения:

  • Наличие лишней хромосомы – трисомия. Часто именно такая аномалия становится причиной наследственных заболеваний. Например, синдром Дауна имеет следующий кариотип: 47, ХХ, 21+ или 47, ХY, 21+, что говорит о трисомии в 21 хромосоме. Синдром Кланфельтера проявляется полисомией в половых хромосомах – 47, ХХY, 48, XXXY.
  • Потеря участка хромосомы – делеция. Например, синдром кошачьего крика образуется из-за делеции короткого плеча 5 аутосомы – 46, ХХ, 5р-.
  • Множественность кариотипов – мозаицизм. Бывает при синдроме Шерешевского Тернера: 46, Х iso (Xq).

  • являются ли родители носителями генетических патологий, которые передадутся их детям,
  • причину аномального развития плода,
  • насколько велик риск рождения малыша с отклонениями,
  • причины хронического невынашивания беременности (некоторые генетические аномалии приводят к выкидышам),
  • этиологию бесплодия (образовавшаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида зигота может оказаться дефектной).

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Цель исследования – определение совместимости между партнерами, которая позволяет зачать и родить генетически здоровое потомство. Кариотипирование выполняется на этапе планирования ребенка. Однако при наступлении гестации процедура также проводится: необходимый материал берут и у малыша в утробе для определения набора хромосом.

Врачу-генетику легко выявить риск наследственной аномалии у малыша. В организме генетически здорового человека содержится 22 пары неполовых хромосом и 2 пары половых: у мужчин XY, у женщин – ХХ.

Исследование показывает наличие следующих патологий:

  1. Моносомию: отсутствие 1 хромосомы в паре (синдром Шерешевского-Тернера).
  2. Трисомию: лишняя хромосома в паре (синдром Дауна, Патау).
  3. Дупликацию: определенный участок хромосомы удваивается.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Инверсию: процесс, при котором участок хромосомы разворачивается.
  6. Транслокацию: хромосомная рокировка.

С помощью кариотипирования оценивается состояние генов и выявляются:

  1. Мутации генов, отвечающие за склонность к тромбообразованию. Они могут стать причиной самопроизвольного прерывания беременности или бесплодия.
  2. Мутация Y-хромосомы – синдром Клайнфельтера. Особенностью заболевания выступает наличие Y-хромосомы, несмотря на дополнительное присутствие X-хромосомы, больные всегда лица мужского пола. Для наступления беременности придется воспользоваться донорской спермой. Варианты кариотипа синдрома Клайнфельтера: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Генные мутации, ответственные за процессы детоксикации. Наблюдается низкая способность организма обеззараживать окружающие токсические факторы.
  4. Мутация в гене муковисцидоза. Определяется вероятность опасной болезни у малыша.

Благодаря кариотипированию диагностируется наследственная предрасположенность к ряду заболеваний – сахарному диабету, инфаркту миокарда, гипертонии и патологических процессов в суставах.

Сколько же стоит кариотипирование? Цена исследования зависит от города и уровня клиники: средняя стоимость составляет около 6700 рублей. Однако перед зачатием всем будущим родителям рекомендуется пройти тест. Если у супружеской пары своевременно обнаруживаются отклонения, специалист может создать оптимальные условия для развития ребенка и предупредить выкидыш или преждевременные роды.

О наследственных заболеваниях рассказывает врач:

Показания для проведения обследования

При планировании беременности желательно каждой семье провести цитогенетическое исследование. Отдельные граждане обязательно сдают молекулярное кариотипирование.

Давайте рассмотрим подробно, какой категории лиц назначается процедура:

  1. Возраст одного или обоих супругов превышает 35 лет.
  2. Бесплодие невыявленной этиологии.
  3. Безуспешность попыток ЭКО.
  4. Наличие наследственных патологий у родителей.
  5. Эндокринные расстройства у будущей мамы.
  6. Нарушения семяизвержения или активности сперматозоидов неустановленной этиологии.
  7. Наличие неблагоприятной экологии и трудовой деятельности с химическими средствами.
  8. Наличие вредных привычек в виде курения, употребления алкоголя, наркотиков или прием лекарственных препаратов.
  9. Зафиксированные случаи самопроизвольных выкидышей, замершей беременности или преждевременных родов.
  10. Брак с кровным родственником.
  11. Уже рожденные дети с генетическими патологиями.
  12. Получение одним из пары радиоактивного облучения.

Механизм проведения

Для теста производится забор венозной крови обоих партнеров. Исследование длится на протяжении 5 дней. За указанное время осуществляется выделение лимфоцитов в фазе митотического деления из плазмы. За 72 часа проводят анализ размножения клеток крови, что позволяет построить заключение о наличии патологии и риска выкидыша. На этапе деления специалист исследует хромосомы, осуществляя приготовление микропрепаратов на стекле.

Лаборант может провести тест с дифокраской или без дифокраски хромосом. Для лучшей визуализации специалист осуществляет дифференциальное окрашивание нуклеопротеидной структуры, после чего их индивидуальная исчерченность становится хорошо заметной. Количество хромосом подсчитывается, сопоставляется исчерченность парных хромосом и анализируется структура каждой.

Уникальная технология позволяет получить точный результат благодаря исследованию 15 лимфоцитов. Это означает, что вам не нужно повторно сдавать кровь или биологические жидкости. Один анализ кариотипирования супружеской пары дает возможность планировать беременность и родить здоровых деток.

Когда зачатие уже произошло, специалисты рекомендуют делать тест в ранние сроки гестации, чтобы выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика и иные аномалии. Забор материала проводят у ребенка в утробе и супругов.

Существует инвазивный и неинвазивный методы пренатального кариотипирования. Первый считается более безопасным и подразумевает осуществление ультразвуковой диагностики с забором крови будущей мамы на определение маркеров.

Инвазивный способ считается более точным и практически полностью исключает ошибки, но иногда может быть довольно рискованным, поэтому требует стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Для проведения такого исследования необходимо специальное оборудование, которым производят манипуляции внутри матки, для взятия генетического материала.

Для выявления следов воздействия агрессивных факторов на нить ДНК проводится определение кариотипа с аберрациями. Процедура считается расширенным генетическим обследованием, при котором специалисты тщательно исследуют 100 клеток с расчетом аномальных метафаз. Тест довольно трудоемкий, и многие лаборатории не проводят подобное исследование.

Что делать, если при обследовании выявлены отклонения — советует врач

У людей в ядрах соматических клеток находится 46 хромосом, одной парой и них являются половые: нормальный женский кариотип представлен как 46 XX и мужской – 46 XY. Получив кариограмму, врач-генетик осуществляет расшифровку теста и проводит специальную консультацию для супружеской пары, в ходе которой объясняет возможность рождения ребенка с патологией или отклонениями. Он рекомендует пройти им курс терапии на этапе планирования ребенка, после которого возможно предупредить нарушения у малыша.

Когда отклонения определяются уже во время гестации, доктор советует прервать беременность, чтобы в следующий раз попытаться зачать здоровую кроху. Либо врач предоставляет супругам право выбора, при котором они будут готовы к рождению «особенного» ребенка. Если у будущих родителей все в норме и имеется отличная совместимость, специалист подробно им рассказывает все ступени планирования беременности.

При выявлении наследственных нарушений у партнера можно воспользоваться генетическим материалом донора. Для этого применяется сперма здорового мужчины.

Заключение

Рождение здорового ребенка — самая важная задача родителей. На этапе планирования беременности вы сможете избежать патологий, выполнив цитогенетическое исследование. Проведение кариотипирования супругов позволяет выявить совместимость пары и возможные нарушения у крохи, а при наступившей беременности определить наличие отклонений в развитии у плода.

Показания к процедуре

Хотя данный метод завоевывает популярность с каждым годом, многие пары плохо ориентируются в том, что такое кариотипирование, и с опасением относятся к необходимости его проведения. Элементарные знания генетики помогут внести ясность.

Кариотип – набор хромосом в организме человека, определяющий его особенности: рост, строение фигуры, уровень интеллекта, цвет глаз и кожи. Норма кариотипа человека – 46 хромосом, из которых 2 отвечают за различие пола. Определенные нарушения в кариотипе приводят к генетическим заболеваниям. Так, наличие всего одной лишней хромосомы вызывает неизлечимое заболевание, известное под названием синдром Дауна.

Вполне вероятно, что в будущем анализ на соответствие супругов на генном уровне будут проходить все семейные пары. Пока что врачи назначают исследование только в определенных случаях. Сопоставительный анализ хромосом позволяет практически со стопроцентной уверенностью определить вероятность нарушений у будущего малыша.

Набор хромосом женщины (слева) и мужчины (справа)

Главные показания к кариотипированию:

  • возраст родителей старше 35 лет,
  • частые выкидыши, замершие беременности, бесплодие пары по невыясненным причинам,
  • наличие у ближайших родственников одного или обоих родителей наследственных заболеваний,
  • близкое родство супружеской пары,
  • многократные попытки искусственного оплодотворения, которые не увенчались успехом,
  • нарушение гормонального баланса у женщин, плохие показатели спермограммы у мужчин,
  • длительный контакт супругов с вредными химическими веществами,
  • проживание в экологически неблагоприятных условиях,
  • курение, не контролированный прием сильнодействующих лекарств, злоупотребление алкоголем, наркотическая зависимость потенциальных родителей,
  • наличие у семейной пары ребенка с врожденными пороками развития.

Цитогенетический метод кариотипирования достаточно провести один раз. Он позволяет выявить потенциальные риски патологий плода даже в тех случаях, когда наследственные заболевания не проявляются в течение нескольких поколений. Исследование рекомендуют проводить на этапе планирование беременности.

Как проводят анализ

Для определения кариотипа исследуют клетки крови. Чтобы исключить негативное влияние различных факторов, необходима тщательная заблаговременная подготовка к анализу.

Не позже, чем за две недели до процедуры, необходимо прекратить прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков, исключить алкогольные напитки и курение. Если хотя бы у одного из супругов в наличии острое инфекционное/вирусное заболевание или обострение хронического недуга, анализ необходимо отложить.

Для исследования берут венозную кровь у обоих супругов.

Сроки выполнения кариотипирования составляют примерно три недели. В течение этого времени специалисты-генетики наблюдают за состоянием и делением клеток. Для более надежного определения структуры хромосом их окрашивают. Далее окрашенный материал сравнивают с нормами цитогенетических схем хромосом.

Результаты позволяют определить наличие третьей лишней хромосомы в паре, отсутствие хромосомы или ее части, удвоение или перемещение хромосом. Проведение процедуры поможет выяснить, как изменения в генах влияют на образование тромбов, а также обнаружить генную мутацию, устранение которой поможет снизить вероятность тяжелого заболевания муковисцидоз.

Кариотипирование выявляет риск развития синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Тернара, Клайнфельтера. Помимо этого, определяется генетическая предрасположенность к развитию инфаркта миокарда, сахарного диабета, гипертонической болезни.

Расшифровать полученные данные может только опытный врач-генетик. Недопустимо делать какие-либо выводы лицам без медицинского образования!

После того, как результаты покажут хорошую совместимость супругов, можно без боязни переходить к планированию беременности. Каких-либо дополнительных процедур или анализов не требуется. При обнаружении отклонений врач может назначить курс лечения, а в тяжелых случаях рекомендовать воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой.

Когда необходимо кариотипирование плода

Если исследование генного материала не было проведено до наступления беременности, и женщина уже вынашивает ребенка, можно провести кариотипирование плода. Чаще всего необходимость проведения такой процедуры возникает при незапланированной беременности и наличии показателей риска.

Анализ назначается в следующих случаях:

  • возраст матери, превышающий 35 лет,
  • подозрение на патологии плода при проведении УЗИ,
  • отклонения от нормы анализов крови,
  • наличие у семейной пары ребенка с болезнью, вызванной генетическими нарушениями,
  • употребление наркотиков или алкогольная зависимость матери в прошлом,
  • перенесенное вирусное заболевание в первые три месяца беременности,
  • контакт одного из родителей с вредными химическими веществами, длительное проживание или работа в экологически неблагоприятной зоне.

Многие женщины настороженно относятся к данному анализу, полагая, что его проведение может принести вред будущему ребенку. Действительно, вопрос, опасно ли проводить пренатальное кариотипирование, остается актуальным.

Методы проведения

Лучший период для проведения исследования генного материла – первые три месяца вынашивания ребенка. Большинство генных патологий успешно определяются на ранних сроках. В современной медицине существует два метода: инвазивный и неинвазивный.

  • Неинвазивный метод кариотипирования не представляет опасности для будущего малыша. Он предусматривает проведение УЗИ и биохимический анализ крови. Но его результаты не всегда точны.
  • Инвазивный метод считается более информативным. Он показывает достаточно достоверные результаты, процент ошибки является минимальным. Для определения состояния хромосомного набора потребуется кариотипирование хориона, взятие образца околоплодных вод (амниоцентез) и крови из пуповины (кордоцентез). Исследование возможных генных аномалий проводится аналогично анализу крови родителей.

Обязательное условие при проведении инвазивного метода исследования – сообщение родителям о возможных рисках для плода. В ряде случаев может открыться кровотечение, произойти отслойка плаценты и даже выкидыш.

Насколько важно кариотипирование с аберрациями?

Аберрации – это определенные нарушения хромосом, которые могут носить как регулярный, так и нерегулярный характер. Простое исследование не даст полной информации. Его главный результат, соответствующий норме – 46XY (мужской кариотип) и 46XX (женский кариотип).

Женщинам с невынашиванием беременности, после нескольких неудачных попыток искусственного оплодотворения показано только кариотипирование с аберрациями, которое позволит выявить нарушения в хромосомном наборе.

Обнаружение отклонения: что делать?

Поскольку данное исследование очень сложный и трудоемкий процесс, доверить его проведение можно только опытному врачу-генетику в медицинском центре с отличной репутацией. После получения результатов, врач проводит специальную консультацию для родителей, во время которой знакомит их со степенью вероятности рождения ребенка с аномалиями развития.

В ряде случаев назначенная медикаментозная и витаминная терапия могут существенно снизить вероятность развития нарушений в формировании плода.

Если у ребенка обнаруживают генетические патологии, врачи, сообщая об этом родителям, могут предложить прервать беременность. Это еще одна причина, почему кариотипирование лучше проводить в первом триместре. Однако, окончательное решение о том, оставлять ребенка или нет, имеют право только родители.

Насколько можно доверять данному генетическому исследованию, и возможны ли погрешности в кариотипировании?

Специалисты утверждают, что вероятность ошибки результатов процедуры, проведенной в специализированной медицинской клинике, составляет менее 1%, поэтому будущие родители могут быть уверенными в достоверности результатов.

Что делать, если есть отклонения от нормы?

Что делать, если анализ на кариотипирование показал отклонения? В зависимости от того, кто является носителем дефектных генов, можно воспользоваться методом искусственного оплодотворения с использованием донорских яйцеклеток или донорской спермы. Совместно с докторами потенциальные родители оценивают риски и принимают решение, стоит ли им пробовать самим зачинать ребенка.

Если пренатальное кариотипирование показало генетические отклонения у плода, то информацию незамедлительно передают паре. Хромосомные аномалии являются показанием для медицинского аборта. Некоторые патологии являются несовместимыми с жизнью плода, и вопрос о сохранении беременности даже не поднимается. При других болезнях, например синдроме Дауна, последнее слово остается за родителями.

Врачу-генетику важно правильно донести информацию до супругов. Он должен объяснить, что генетические болезни не поддаются лечению, и если пара решит рожать ребенка с подобной патологией, рассказать, что их ждет в дальнейшем.

Показания для кариотипирования

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

  • возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов),
  • бесплодие неустановленного происхождения,
  • многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО),
  • наличие наследственного заболевания у одного из супругов,
  • расстройства гормонального баланса у женщины,
  • нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной,
  • неблагоприятное экологическое окружение,
  • контакт с химическими веществами и облучающее воздействие,
  • воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов,
  • наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности),
  • близкородственные браки,
  • наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Что выявляет кариотипирование

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Но если выявлена какая-либо генетическая патология, например выявление третьей лишней 21 хромосомы у женщины, то результат будет выглядеть как 46ХХ21+.

Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

  • трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна),
  • моносомия – в паре отсутствует одна хромосома,
  • делеция – утрата участка хромосомы,
  • дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы,
  • инверсия – разворот участка хромосомы,
  • транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

Например, обнаружение делеции в У-хромосоме часто является причиной нарушенного сперматогенеза и, следовательно, мужского бесплодия. Также известно, что делеции являются причиной некоторых врожденных патологий у плода.

Для удобства отображения на бумаге результата анализа при обнаружении изменения структуры хромосомы, длинное плечо записывается латинской буквой q, а короткое t. Например, при потере фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы у женщины, результат анализа будет выглядеть так: 46ХХ5t, что означает синдром «кошачьего крика» (генетическое отклонение, характеризующееся характерным плачем ребенка и другими врожденными нарушениями).

Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить:

  • генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия,
  • генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора),
  • мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов),
  • генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Кроме того, кариотипирование помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

Что делать при отклонениях

В случае обнаружения генных мутаций или хромосомных аберраций у одного из супругов на этапе планирования беременности, врач-генетик объясняет паре вероятность рождения больного ребенка и возможные риски.

Как известно, хромосомная и генная патология неизлечима, поэтому дальнейшее решение ложится на плечи будущих родителей (воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой, рискнуть родить ребенка или остаться без детей).

При обнаружении хромосомных аномалий во время беременности, особенно у эмбриона, женщине предлагают ее прервать. Настаивать на прерывании беременности врачи не имеют права.

При некоторых хромосомных аномалиях (например, риск рождения ребенка с патологией не высокий) генетик может назначить курс определенных витаминов, которые снижают вероятность рождения больного ребенка.

Смотрите видео: Как обычной ложкой проверить свое здоровье за одну минуту (November 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send